Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)

Embriyoların anne rahmine yerleştirilmeden önce genetik açıdan incelenmesidir.

Genetik hastalığı olan anne ve baba adaylarında önceden teşhis ile sağlıklı embriyonun seçilmesi ve hastalık riskinin ortadan kaldırılmasını sağlar. Örnek olarak Akdeniz anemisi, talasemi, kistik fibrozis, frajil X, myotonik distrofi, Tay Sachs ve daha sayısız birçok hastalık verilebilir.

Ayrıca tekrarlayan düşükler, başarısız tüp bebek tedavileri, düşük kaliteli yumurta veya sperm faktörü olan vakalarda da genetik kusurlu embriyo ana problemdir. Bu durumlarda da preimplantasyon genetik tanı çok önemli bir enstrümandır.

Genetik tanı için embriyodan örnek alınması (biyopsi) embriyoların gelişiminde 3 veya 5. günde gerçekleştirilebilir.

Kromozomal anormalliklerin saptanmasının embriyonun rahim içine tutunması ve gebelik şansının artması, düşük riskinin azalması, gereksiz kürtaj ile rahim yaralanmasının engellenmesi, kromozomal açıdan normal bir bebek sahibi olma şansının artması gibi sıralanabilir.

Doğru hasta gruplarında gebeliğe katkısı kanıtlanmıştır.

5.Gün Biyopsisi (Embryonun Blastokist aşamasında "Trofektoderm Biyopsisi")

Embriyonun 5. veya 6. gününde blastokist aşamasında yapılan biyopsidir. İşlemin yapılabilmesi için ideal olarak trofektoderm hücrelerinin "hatch" aşamasında olması yani embriyonun zarından dışarıya doğru çıkmış olması beklenir. Bunu sağlamak için lazer ile embriyo zarına bir pencere açılabilir. Bu açıklıktan girilerek iç embriyodaki hücre kitlesine zarar vermeden 5-6 hücre alınır ve değerlendirme için genetik laboratuarına gönderilir. Embriyo ise dondurularak saklanır.

Bilimsel çalışmalar genel olarak embriyoların yarısında kromozom bozukluk bulunma ihtimalinin olduğunu göstermektedir. Yaş arttıkça bu risk artmaktadır. Bilinen genetik hastalıkların olması halinde ise bu test tüp bebek tedavisinin olmazsa olmazıdır.

Sorun Cevaplayalım